导致患地中海贫血病的病因有哪些

虽然我们对地中海贫血病比较陌生，导致患地中海贫血病的病因有哪些，但它确切在我们身边存在。地中海贫血的患者在最近几年来也是愈来愈多，给患者带来了很大的痛苦。那么地中海贫血的病因病理都有哪些呢?相信这是很多人都在1直关注的问题，接下来大家就1起来了解下。

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能构成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。

正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2%～3%是血红蛋白A2(a2δ2)，2%以下是血红蛋白F(a2γ2)。

地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加上纯合子、杂合子的差异，因此有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某1种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为α。、β。或(αβ)。地中海贫血;尚能部份合成者，称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。

正常成人及胎儿血红蛋白中都有α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的1部份。α珠蛋白链缺少或缺少可以使这3种正常血红蛋白的合成都会遭到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF，如果胎儿血红蛋白中缺少α珠蛋白链，γ珠蛋白相对增多，未与α珠蛋白链结合的γ珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲协力高，这样向组织释放氧就极少，胎儿期将因缺氧而死亡，这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”

α与α+杂合子有1个α基因存在，可产生部份α链，多余的β链构成β4聚体β4(HbH)，这就是“血红蛋白H病”;β4不稳定，在细胞内构成沉淀小体，这类小体附着在细胞膜上，使细胞膜通透性增高，可变性下落，易被溶破，而产生慢性溶血性贫血。β链的缺少，使α链相对增多，游离的α链不稳定，容易构成包涵物沉淀，含有这类包涵物的幼红细胞不容易成熟，在骨髓中就产生溶血，成为无效造血，导致患地中海贫血病的病因有哪些。即使幼红细胞成熟被释放到血液中，其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时，由于包涵物小体附着在细胞膜上，使其膜僵硬而易被破坏，产生血管外溶血。研究认为，地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感，易被过氧化损伤，从而改变膜的结构，使膜活动性下降，红细胞变硬而被破坏。因此，地中海贫血红细胞长时间遭受过氧化损伤，是产生溶血的主要缘由之1。